دیستروفی های عضلانی

نظری در باب پاتوژنی دیستروفی های پستان

دیستروفی عضلانی و معرفی یک مورد بیماری بکر

چکیده ندارد.

گزارش سه مورد دیستروفی عضلانی امری ـ دریفوس در یک خانواده

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)can be seen in the middle childhood and the genetic patterns of them are X-linked recessive, autosomal dominant or recessive.           The classic triad of this disease are: 1-early contractures, particularly of the elbows, achilles tendons, a...

بررسی ارتباط میان شدت علایم کلینیکی و تغییرات مورفولوژیکی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

    Background & Aim: Duchenne muscular dystrophy(DMD) which is caused due to the absence of cytoskeletal protein of dystrophin is the second most common, lethal genetic disorder in humans. The gene which is responsible for DMD is localized in the XP21 of human genum. Although genetic pattern and biochemistry of DMD have been recognized, pathophysiology that leads to disabling patients is not k...

تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده‌های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره‌ای

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

ارزیابی دیستروفی های عضلانی در سطح پروتئین با استفاده ازتکنیک ایمینوهیستوشیمی

دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چند سیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد. تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی وتکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم ck، اولترا سونوگرافی یا...